Type Here to Get Search Results !

The future of healthcare

 

The future of healthcare and bias in genomic research

 

جینومک ریسرچ میں صحت کی دیکھ بھال اور تعصب کا مستقبل

 

جینیاتیات وراثت اور وراثت کی خصوصیات کا مطالعہ ہے۔ اس میں صحت کی دیکھ بھال میں انقلاب لانے اور اخراجات کو ڈرامائی انداز میں کم کرنے کی صلاحیت ہے۔ اس مقصد کی طرف ، سائنسدانوں نے ، گزشتہ دو دہائیوں کے دوران جینومکس کی تحقیق کے ذریعے ، جینیاتی ڈیٹا بیس کو متاثر کن انداز میں آباد کیا ہے۔ اس طرح کے ڈیٹا بیس میں موجود معلومات سنگین تعصب کا شکار ہیں۔ یورپی نسل کے افراد پوری دنیا کی کل آبادی کا محض 16 فیصد ہیں ، اس کے باوجود جینومک ریسرچ میں حصہ لینے والوں میں 80 فیصد حصہ ہے۔ جینومک ریسرچ میں تنوع کی کلینیکل اہمیت پر سائنس دانوں کے اتفاق کے باوجود ، اس سلسلے میں پیشرفت غیر اطمینان بخش رہی ہے۔ اس کے عالمی اثرات کو واضح کرنے کے لیے، میں نے افریقی آبادی کے نقطہ نظر سے اس موضوع کا تجزیہ کیا ہے کیونکہ اس آبادی کا مطالعہ کردہ انسانی جینوموں کا 2 فیصد سے بھی کم ہے۔

 

سیسٹک فائبروسس (سی ایف) ایک بہت ہی مشہور جینیاتی عوارض ہے۔ سی ایف میں مبتلا افریقی افراد کی عمر متوقع ہوسکتی ہے جو یورپیوں کی نسبت آدھی لمبی ہے۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ اس کی ایک اہم وجہ افریقہ میں نہ صرف آبادی سے متعلق مخصوص جینیاتی ٹیسٹوں کی کمی ہے ، بلکہ سی ایف کی جینیاتی متغیرات بھی ہیں جو اس براعظم سے منفرد ہیں۔ مزید یہ کہ ترقی یافتہ ممالک کے برعکس ، بیشتر افریقی ممالک میں کسی بھی قومی سی ایف کے اندراج کے نظام کا فقدان ہے ، جس کی وجہ یہ ہے کہ افریقی آبادی کے لئے مختلف نوعیت کی مختلف شناختوں کے لئے جینومک جانچ پڑتال کرنا مشکل ہو جاتا ہے۔ اس آبادی کی وضاحت کو دور کرنے کی ضرورت ہے کیونکہ صرف یورپی آبادیوں پر کیے جانے والے مطالعے سے عام ہونے سے اس بیماری کی خطرناک تشخیص ہوسکتی ہے۔

 

متنوع آبادی پر مشتمل جینومک ریسرچ صحت سے متعلق دوا کو بڑھا دیتی ہے ، یہ ایک جدید طریقہ ہے جو کسی فرد کے مخصوص جینوں کے مطابق سلوک کے مطابق ہے۔ انسانی مدافعتی وائرس سے متاثرہ 53 فیصد افراد مشرقی اور جنوبی افریقہ میں رہتے ہیں۔ اففیرنز ، عالمی سطح پر ایچ آئی وی انفیکشن کے علاج کے لئے استعمال ہونے والی ایک اینٹیریٹروائرل دوا ہے ، اس کے مضر اثرات بھی شامل ہیں۔ CYP2B6 * 6 نامی ایک قسم افیفرینز کے سنگین ضمنی اثرات سے منسلک ہے اور اس میں افریقی اور افریقی نژاد امریکی آبادی کا 47 فیصد ہوتا ہے۔ ایچ آئی وی انفیکشن کے علاج کے لیےاور اففاورنز جیسے منشیات کے مضر اثرات کو کم کرنے کے لئے آبادی سے متعلق نئی نئی دوائیوں کی نشوونما کے لئے جامع اور ھدف شدہ مطالعات ضروری ہیں۔

 

ہائپرٹروفک کارڈیو مایوپیتھی ، ایک جینیاتی قلبی بیماری ، دل کے پٹھوں کو گاڑھا کرنے کا سبب بنتی ہے۔ اگرچہ افریقی امریکی آبادی میں اس بیماری کے روگجنک مختلف حالتیں ایک اعلی تعدد پر پائی گئیں ، ماہرین نے متنبہ کیا ہے کہ ان مختلف حالتوں میں غلط طبقے کی بات کی جاسکتی ہے کیونکہ وہ ان سفید پوش آبادی میں بہت کم ہیں جن پر جینومک ریسرچ کی توجہ مرکوز ہے۔ اس طرح کی غلط بندی کی وجہ سے افریقی نسل کے لوگوں کو غلط تشخیص کا سامنا کرنا پڑا ، جو افریقی نسل کے لوگوں کو یوروپی نسب کے لوگوں کے مقابلے میں زیادہ غریب طبی نگہداشت حاصل کرنے میں معاون ہے۔

 

جینومک وسیع ایسوسی ایشن کے جامع مطالعات جینیاتی متغیرات اور ان کی خصوصیات کی نشاندہی کرنے کے لئے کئے جاتے ہیں۔ عمدہ نقشہ سازی میں ایک پیچیدہ خصلت (وراثت کے مینڈیلین نمونوں کی پیروی نہیں کرنے والی ایک خصلت) کے لئے ذمہ دار جینیاتی متغیرات کا عزم شامل ہوتا ہے۔ مکمل جینوم تسلسل جیسی عمدہ نقشہ سازی کی تکنیکوں کے ذریعہ ، جینومک خطوں کی ایک ایسوسی ایشن جیسے قد کی حیثیت سے پیش گوئی کی جاسکتی ہے۔ اس طرح ، خطوں کے اندر مخصوص جینیاتی مختلف حالتوں کی شناخت کی جاسکتی ہے جو خاص طور پر خاصیت سے منسلک ہوتے ہیں۔ جینومکس ریسرچ میں تنوع کو بڑھا کر ، ان مختلف حالتوں کی عمدہ نقشہ سازی کے حل میں اضافہ ہوتا ہے۔ ٹھیک سے نقشہ سازی سے حاصل کردہ آبادی سے متعلق زیادہ سے زیادہ اعداد و شمار واضح طور پر تشخیص کی درستگی کو بہتر بنا سکتے ہیں اور بیماریوں کے بہتر علاج کی اجازت دے سکتے ہیں۔

 

مندرجہ بالا مثالوں سے مندرجہ ذیل نتائج اخذ کیے جاسکتے ہیں: (الف) یورپی نسل کی آبادیوں پر کی جانے والی جینومکس کے مطالعے کو دوسری آبادیوں میں عام نہیں کیا جاسکتا۔ اور (بی) زیادہ متنوع آبادیوں کے لئے جینومک ریسرچ کلینیکل مداخلتوں ، صحت سے متعلق دوائی ، جینیاتی تشخیص اور ٹھیک نقشہ سازی کے حل کو بہتر بنائے گی اور اس میں اضافہ کرے گی۔ مزید یہ کہ آبادی کے بہت زیادہ متنوع نمونوں کی تفتیش میں ناکامی دولت مندوں اور غریبوں کے لئے دستیاب صحت کی دیکھ بھال کے معیار میں پہلے ہی خوفناک تفاوت کو نمایاں طور پر بڑھا سکتی ہے۔

 

میرے مطالعہ کی بنیاد پر ، ایک زیادہ علاقائی طور پر مرکوز حل کی ضرورت ہے۔ مثال کے طور پر ، ایک حالیہ پیشرفت میں ، افریقی سوسائٹی آف ہیومین جینیات میں ایک پروجیکٹ شروع کیا جارہا ہے جس کا نام ہے "تین ملین افریقی جینومز"۔ اس کی کوشش ہے کہ "افریقہ کے جینیاتی تغیرات کا پورا دائرہ" پر قبضہ کرنے کے لیےقریب تین ملین افریقی افراد کو ترتیب دیا جائے۔ عالمی برادری کو اس اور اسی طرح کے علاقائی اقدامات کی حمایت کرنا چاہئے جتنا کہ ڈسکو کے امکانات ہیں/


 

Tags

Post a Comment

0 Comments
* You are welcome to share your ideas with us in comments.